Hình thành và phát triển Personalized Medicine phần 1

GIỚI THIỆU

Cá thể hóa y học (Personalized Medicine) có tiềm năng điều chỉnh liệu pháp với đáp ứng tốt nhất và độ an toàn cao nhất để đảm bảo chăm sóc bệnh nhân tốt hơn. Bằng cách cho phép mỗi bệnh nhân nhận được các chẩn đoán sớm, đánh giá rủi ro và các phương pháp điều trị tối ưu, Personalized Medicine hứa hẹn cải thiện chăm sóc sức khỏe đồng thời giảm chi phí.

Đối với các nhà sản xuất thiết bị và thuốc, Personalized Medicine tạo cơ hội phát triển các tác nhân nhắm mục tiêu đến các nhóm bệnh nhân không đáp ứng với thuốc như dự kiến ​​và những người mà điều trị y tế truyền thống đã thất bại.

Để thực hành thành công Personalized Medicine đòi hỏi những thay đổi trong mô hình thực hành và chiến lược quản lý đối với những người hành nghề chăm sóc sức khỏe cũng như đối với các nhà sản xuất trong việc bồi hoàn, thực hành quy định và chia sẻ kiến ​​thức. Đánh giá giá trị mới cho các sản phẩm Personalized Medicine, cùng với các mô hình hoàn vốn đầu tư (ROI), cũng sẽ được yêu cầu khi các chiến lược mới này cho các sản phẩm dược phẩm và chẩn đoán xuất hiện. Tất cả các bên liên quan cũng sẽ cần giải quyết các rào cản đối với việc thực hiện nếu chúng ta tiếp tục khai thác khả năng thay đổi các chẩn đoán và tiên lượng riêng.

Đối với các bệnh viện, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe và nhà tài trợ chương trình sức khỏe, Personalized Medicine đối diện với một thách thức khác trong thời điểm không chắc chắn. Cần phải đổi mới trong quản lý nhà cung cấp và quyền lợi, cùng với sự rõ ràng trong xây dựng quy định và pháp luật, cũng như các cải cách bảo hiểm y tế quốc gia mới bắt đầu xuất hiện. Cho phép ra quyết định sớm hơn và hiệu quả hơn sẽ yêu cầu thiết kế lại hệ thống chăm sóc và thanh toán giống như hiện nay chúng tôi đang giải quyết cải cách bảo hiểm chăm sóc sức khỏe ở Hoa Kỳ.

LỊCH SỬ

Trong sáu thập kỷ qua, nhiều bằng chứng đã xuất hiện chỉ ra rằng một phần đáng kể sự thay đổi trong đáp ứng thuốc được xác định về mặt di truyền, với tuổi tác, dinh dưỡng, tình trạng sức khỏe, tiếp xúc với môi trường, các yếu tố biểu sinh và liệu pháp đồng thời đóng những vai trò quan trọng. Để đạt được liệu pháp điều trị bằng thuốc riêng lẻ với kết quả dự đoán hợp lý, người ta phải tính đến các mô hình đáp ứng thuốc khác nhau giữa các nhóm dân cư khác biệt về mặt địa lý và dân tộc.

Những quan sát về phản ứng thuốc có nhiều thay đổi này, bắt đầu vào đầu những năm 1950, đã dẫn đến sự ra đời của một ngành khoa học mới phát sinh từ sự kết hợp của di truyền, hóa sinh và dược học được gọi là dược di truyền (pharmacogenetics).

Những tiến bộ trong y học phân tử đã tạo ra lĩnh vực dược học mới hơn, tìm cách hiểu tất cả các cơ sở phân tử của phản ứng với thuốc. Thương mại hóa ứng dụng nghiên cứu này hiện được gọi là cá thể hóa y học. Thành công đã được chứng minh đang xuất hiện đối với một số điều kiện và phương pháp điều trị, nhưng liệu Personalized Medicine có đạt được lợi ích rộng rãi cho tất cả mọi người vẫn chưa được thực hiện.

Đối với bệnh nhân bình thường, những lợi ích vẫn chưa được thực hiện, nhưng cuối cùng Personalized Medicine sẽ ảnh hưởng đến toàn bộ của hệ thống chăm sóc sức khỏe của chúng tôi. Kể từ khi lập bản đồ bộ gen người vào năm 2003, tốc độ khám phá, phát triển sản phẩm và áp dụng lâm sàng những gì chúng ta gọi là Personalized Medicine đã tăng nhanh.

Personalized Medicine có thể được coi là một phần mở rộng của các phương pháp tiếp cận truyền thống để hiểu và điều trị bệnh nhưng với độ chính xác cao hơn. Hồ sơ về các biến thể gen của bệnh nhân có thể hướng dẫn việc lựa chọn thuốc hoặc phác đồ điều trị để giảm thiểu tác dụng phụ có hại hoặc đảm bảo kết quả thành công hơn. Personalized Medicine cũng có thể chỉ ra tính nhạy cảm của một cá nhân đối với một số bệnh trước khi chúng biểu hiện, cho phép các bác sĩ và bệnh nhân thiết kế một kế hoạch để theo dõi và phòng ngừa. Giờ đây, các bác sĩ có thể vượt ra ngoài mô hình kê đơn cho tất cả mọi người để đưa ra các quyết định lâm sàng hiệu quả hơn cho từng bệnh nhân.

Personalized Medicine đưa ra một mô hình cấu trúc để chăm sóc sức khỏe hiệu quả; nó mang tính phòng ngừa, phối hợp và đã được chứng minh. PM hoạt động tốt nhất với mạng lưới hồ sơ sức khỏe điện tử liên kết thông tin lâm sàng và phân tử để giúp bệnh nhân và bác sĩ của họ đưa ra quyết định điều trị thích hợp dễ dàng hơn. Cá thể hóa y học có sự tham gia của bệnh nhân, thu hút bệnh nhân vào các lựa chọn lối sống và duy trì sức khỏe tích cực để bù đắp cho các tính nhạy cảm di truyền.

Tiến bộ đáng kể đã được thực hiện đối với việc thực hiện Personalized Medicine. Khi chúng ta bắt đầu phân loại và điều trị bệnh không chỉ bằng các dấu hiệu và triệu chứng rõ ràng nhất mà còn bằng cấu hình phân tử của chúng; khi các bác sĩ kết hợp kiến ​​thức và phán đoán của họ với một mạng lưới cơ sở dữ liệu được liên kết giúp họ giải thích và hành động dựa trên thông tin gen của bệnh nhân; khi các công ty bảo hiểm chi trả cho các xét nghiệm và phương pháp điều trị dự đoán nhu cầu của bệnh nhân cũng như phản ứng với chúng; và khi các cơ quan quản lý nhấn mạnh vào việc sử dụng tất cả thông tin có sẵn cho bác sĩ, bao gồm các xét nghiệm di truyền, để đảm bảo tính an toàn và hiệu quả của một loại thuốc đã được phê duyệt — thì PM sẽ được gọi đơn giản là “thuốc”.

Trong năm loại chính ảnh hưởng đến sự phát triển của Personalized Medicine, các ví dụ sau minh họa các lĩnh vực thay đổi sẽ xác định lại thực hành lâm sàng như chúng ta biết ngày nay:

• Các cuộc biểu tình trong thế giới thực hiện đang cho thấy PM là như thế nào:

  1.  Chuyển trọng tâm trong y học từ điều trị sang phòng ngừa.

  2.  Cho phép lựa chọn liệu pháp tối ưu và giảm việc kê đơn thử-và-sai.

  3.  Làm cho việc sử dụng thuốc an toàn hơn bằng cách tránh các phản ứng phụ của thuốc.

  4.  Tăng sự tuân thủ điều trị của bệnh nhân.

  5.  Giảm thời gian và chi phí của các thử nghiệm lâm sàng.

  6.  Hồi sinh các loại thuốc đã thất bại sớm trong các thử nghiệm lâm sàng hoặc trên thị trường, dựa trên những tiến bộ về bộ gen chứng minh các biến thể trong các thụ thể có thể làm cho thuốc hoạt động tốt cho một nhóm được chọn trong dân số nói chung.

  7.  Giảm chi phí chăm sóc sức khỏe tổng thể.

   

• Những tiến bộ công nghệ quan trọng, giúp Personalized Medicine trở nên khả thi và với tốc độ phát triển nhanh hơn

  1.  Các công cụ mới để giải mã bộ gen người nhanh hơn và chính xác hơn bằng cách sử dụng các máy vật lý nhỏ hơn nhưng mạnh hơn.

  2.  Các nghiên cứu quy mô lớn và kho lưu trữ mẫu giúp liên kết các biến thể di truyền với bệnh tật trên nhiều quốc gia và lục địa.

  3.  Công nghệ thông tin y tế (HIT) thúc đẩy sự tích hợp của dữ liệu nghiên cứu và lâm sàng, vốn đang phát triển nhanh hơn ở Hoa Kỳ do những khuyến khích tích cực của chính phủ trong việc áp dụng.

   

• Khám phá “bộ gen cá nhân” và xét nghiệm di truyền trực tiếp

Với người tiêu dùng và cách lĩnh vực này ảnh hưởng đến PM.

• Thông tin về chính sách đột phá, luật pháp và các sáng kiến ​

Chính phủ đang có và đang phát triển để hỗ trợ Thủ tướng Chính phủ, bao gồm Đạo luật Không phân biệt đối xử về Thông tin Di truyền (GINA), được thông qua vào năm 2008, và đề xuất những thay đổi đối với các chính sách bồi hoàn chương trình y tế.

• Các ví dụ thực tế về các bệnh viện, hệ thống chăm sóc sức khỏe

Khu vực và các tổ chức giáo dục thúc đẩy áp dụng PM trên lâm sàng thông qua nghiên cứu, thực hành lâm sàng và cải cách giáo dục y tế.

Hết phần 1.

Xem phần 2

Nguồn tải tiếng anh: https://www.ncbi.nlm.nih.gov.pdf