Xét nghiệm gen (hay chính xác hơn là giải mã gen) là một bước tiến lớn của khoa học vì mục đích sức khoẻ, thiết lập các chẩn đoán chính xác cũng như sàng lọc các nguy cơ bệnh. Từ đó, đưa đến một cách nhìn toàn diện về giải mã cơ thể người nhằm đưa ra phác đồ điều trị phù hợp. Điều này có thể ứng dụng cho cả phương diện thẩm mỹ hay y học truyền thống để điều trị bệnh.

Mục lục

Vì sao cần xét nghiệm Gen?

Đây là phương pháp phân tích DNA (Deoxyribonucleic Acid) để xác định các yếu tố về gen và đặc điểm liên quan đến di truyền. Thông tin được lưu trữ trong DNA của mỗi tế bào người thực tế không thay đổi, điều này giúp chúng ta có thể thực hiện hầu hết các xét nghiệm di truyền ở bất kỳ giai đoạn nào của cuộc đời. Điều này đồng nghĩa với việc xét nghiệm Gen chỉ cần thực hiện một lần duy nhất trong đời và trả kết quả vĩnh viễn, giúp chúng ta có thêm kiến thức boa quát về tình trạng sức khoẻ, huyết thống,… Phạm vi các phương pháp phân tích bộ gen hiện có là rất lớn. Phạm vi phân tích được thực hiện là sử dụng một trong những thông tin cơ bản có trong kết quả xét nghiệm để có thể lập kế hoạch cho quy trình chẩn đoán, sàng lọc tiếp theo.

Người ta ngày càng biết nhiều hơn về ảnh hưởng của gen đối với nguy cơ phát hiện các bệnh trong tương lai mỗi người như tiểu đường, béo phì, ung thư…, cũng như ảnh hưởng của gen đối với việc điều trị, hiệu quả của thuốc, khả năng chuyển hóa các chất có trong chế độ dinh dưỡng hằng ngày của chúng ta. Và gần đây nhất là ứng dụng giải mã gen trong việc đưa ra phác đồ điều trị thể hình, cải thiện vóc dáng và nhan sắc.

Những xét nghiệm di truyền nào có thể được thực hiện?

Chẩn đoán bệnh di truyền

✔️ Phân tích bộ gen – WGS, WES, G4500/CES: Giải trình tự bộ gen (Whole genome sequencing, WGS); Giải trình tự toàn bộ vùng mã hóa (Whole exome sequencing, WES); CES (G4500) tiết kiệm hơn so với WGS và WES mà vẫn cho kết quả chính xác cao.

✔️Chẩn đoán bệnh theo hệ cơ quan – DIAGSURE: Tim mạch (Cardiology), da liễu (Dermatology), nội tiết (Endocrinology), tiêu hóa (Gastroenterology), huyết học (Hematology), miễn dịch (Immunology), chuyển hóa (Metabolic Disorders), thận (Nephrology), thần kinh (Neurology), mắt (Ophthalmology), hô hấp (Pulmonology), dị tật (Malformations).

✔️Bệnh ty thể: Bao gồm các bệnh mãn tính kéo dài, gây ảnh hưởng chủ yếu đến gan, thận, tụy, não, hệ tiêu hóa, mắt, tai trong, cơ và tế bào máu. Bệnh do di truyền, thường là những hội chứng di truyền xảy ra khi ty thể không sản xuất đủ ATP cho tế bào.

✔️CNVSure: Xác định sự lệch bội của 23 cặp NST, vi lặp đoạn có kích thước từ 400kb trở lên, tất cả vi mất đoạn.

Tầm soát ung thư

Ung thư di truyền có quá trình hình thành do đột biến gen, tồn tại âm thầm trong dòng họ. Chỉ có giải mã gen bằng công nghệ hiện đại mới phát hiện được những nguy cơ này. Đó là các xét nghiệm:

✔️ PinkCare: Kết quả từ PinkCare có thể tầm soát 10 gen, đánh giá nguy cơ mắc ung thư vú, ung thư buồng trứng và ung thư đại trực tràng ở nữ giới.

✔️ MenCare: Tầm soát 10 gen, đánh giá nguy cơ mắc ung thư tiền liệt tuyến, ung thư đại trực tràng, ung thư dạ dày ở nam giới.

✔️ OncoSure: đánh giá nguy cơ mắc 11-19 loại ung thư di truyền: ung thư dạ dày, ung thư vú, ung thư buồng trứng, ung thư đại trực tràng, ung thư nội mạc tử cung, ung thư da, ung thư tụy, ung thư tiền liệt tuyến (nam), ung thư thận, ung thư u cận hạch, ung thư u nguyên bào võng mạc, ung thư phổi, ung thư sarcom sụn, ung thư sợi thần kinh, ung thư đa u tuyến nội tiết, ung thư tuyến giáp, ung thư tuyến phó giáp, ung thư bạch cầu, u tủy thượng thận tiết.

✔️ Tăng Cholesterol máu di truyền: Kết quả xét nghiệm cholesterol mang đến giá trị chẩn đoán quan trọng giúp bác sĩ và bệnh nhân xác định đúng mục tiêu ngưỡng cholesterol an toàn để lên phác đồ điều trị phù hợp (so với bệnh tăng Cholesterol máu thông thường), phòng ngừa các biến chứng nguy hiểm.

Ngoài ra, oncoGS là gói sử dụng công nghệ sinh thiết lỏng tại Gene Solutions có thể được ứng dụng trong phát hiện ung thư sớm, trước khi những triệu chứng xuất hiện. Công nghệ sinh thiết lỏng oncoGS phân tích các ctDNA (DNA ung thư tự do) để xác định những đột biến trong khối u của mỗi bệnh nhân như một chỉ dấu sinh học trong tiên lượng và điều trị ung thư. Các nghiên cứu lâm sàng cho thấy, một số đột biến gen cụ thể phản ứng tốt hơn với một số liệu pháp điều trị trúng đích cụ thể, giúp bác sĩ lựa chọn được phương pháp điều trị hiệu quả nhất.

✔️ triSure NIPT: Xét nghiệm sàng lọc dị tật bẩm sinh thai nhi khi thai tròn 9 tuần. Với thai phụ, việc làm những xét nghiệm tầm soát, chẩn đoán vô cùng quan trọng để phát hiện sớm nguy cơ dị tật thai nhi bẩm sinh nghiêm trọng, phổ biến do bất thường số lượng nhiễm sắc thể (NST): Down; Edwards; Patau; Turner và các bất thường số lượng NST khác. triSure NIPT là xét nghiệm gen có độ chính xác cao lên đến >99% và rất an toàn cho cả mẹ và bé.

Ưu điểm của xét nghiện Gen

Chỉ cần thực hiện duy nhất một lần trong đời, cho ra kết quả vĩnh viễn.
Có thể thực hiện xét nghiệm ở mọi lứa tuổi.
Kết quả xét nghiệm chính xác (trên 99%) – ít có kết quả dương tính hoặc âm tính giả.
Đối với các bệnh có tính di truyền, việc xét nghiệm làm tăng hiệu quả trong các liệu pháp trị liệu, cải thiện tiên lượng sống.
Xét nghiệm giúp tìm ra những gen có tính ưu việt nhằm khai phóng tiềm năng lợi thế của bản thân của mỗi người.
Thay đổi dinh dưỡng theo hướng tích cực.

AIC x Gene Solutions – giải pháp gen cho người Việt

Trước đây, để làm các xét nghiệm gen, chúng ta đều phải gửi mẫu ra nước ngoài, điều này mất khá nhiều thời gian và do đó chi phí cũng không hề rẻ. Hiện nay,

The AIC kết hợp cùng Gen Solutions mang đến sản phẩm mang đến giải pháp tiên tiến, chính xác và tiết kiệm nhất cho người Việt (Chi phí chỉ bằng 1/10 việc gửi mẫu ra nước ngoài như trước đây). Đội ngũ nghiên cứu của Gene Solutions nỗ lực đưa các phương pháp giải mã gen tiên tiến vào chẩn đoán bệnh, sàng lọc, và định hướng điều trị tốt nhất. Đồng thời đưa mức chi phí hợp lý nhất cho bệnh nhân tại Việt Nam.

Xét nghiệm gen chính là nền tảng cho sức khỏe và việc phát triển tốt hơn ở các thế hệ tiếp theo của người Việt.

#AIC

#Gensolutions

=====================================

Thông tin liên hệ AIC

Công ty TNHH Thiết bị thẩm mỹ AIC