Xét nghiệm gen da liễu bệnh học

Phương pháp xét nghiệm gen da liễu xét nghiệm 177 panels với 13 chuyên khoa và hơn 3000 gen được phân tích.

Phương pháp giải trình tự các gen có giá trị lâm sàng, tổng hợp từ các nền tảng dữ liệu, các y văn mới nhất. Trả lời những gen lâm sàng chú ý, tăng khả năng chẩn đoán.

Nhóm gen khảo sát

“Khảo sát các gen liên quan đến triệu chứng/hội chứng/nhóm bệnh của nhiều hệ cơ quan, nhằm giúp xác định nguyên nhân gây bệnh”

Xét nghiệm gen da liễu bệnh học:

• Hội chứng Adams – Oliver (Adams-Oliver Syndrome)
• Bạch tạng (Albinism)
• Bệnh nhão da (Cutis Laxa)
• Chứng loạn sừng bẩm sinh (Dyskeratosis Congenita)
• Loạn sản ngoại bì (Ectodermal Dysplasia)
• Hội chứng Ehlers – Danlos (Ehlers-Danlos Syndrome)
• Bệnh bong biểu bì bóng nước (Epidermolysis Bullosa)
• Viêm da đầu chi – bệnh ruột di truyền (Hereditary Acrodermatitis Enteropathica)
• Hội chứng Hermansky – Pudlak (Hermansky-Pudlak Syndrome)
• Bệnh vảy cá (Ichthyosis)
• Bệnh u xơ thần kinh (Neurofibromatosis)
• Bệnh dày móng bẩm sinh (Pachyonychia Congenita)
• Chứng dày sừng lòng bàn tay – bàn chân(Palmoplantar Keratoderma)
• Hội chứng lão hóa sớm (Progeria and Progeroid Syndrome)
• Hội chứng Waardenburg (Waardenburg Syndrome)

Phạm vi khảo sát của xét nghiệm gen da liễu

Xét nghiệm gen da liễu là phương thức hiệu quả nhất để phân nhóm các bệnh da liễu di truyền, chỗ dựa cho điều trị cá thể hóa và quyết định lâm sàng. Phát hiện đột biến gây bệnh thông tin cho tư vấn gia đình, tạo ra cơ hội điều trị phòng ngừa và khuyến cáo cho lối sống, theo dõi thường qui của bác sĩ.

Xét nghiệm gen là xét nghiệm nhằm phân tích các gen đột biến, gen gây bệnh và xác định nguy cơ rối loạn trong di truyền.
Khảo sát các đột biến liên quan đến triệu chứng / hội chứng / nhóm bệnh trên lâm sàng chưa được giải thích của nhiều hệ cơ quan, nhằm giúp xác định nguyên nhân gây bệnh.

Lợi ích khi thực hiện xét nghiệm gen:

• Xác định rõ nguyên nhân gây bệnh.
• Định hướng điều trị/dùng thuốc hiệu quả.
• Có đánh giá bệnh, dự phòng biến chứng (nếu có) phù hợp, nâng cao chất lượng sống cho bệnh nhân
• Giúp xác định nguy cơ cho các thành viên trong gia đình để có kế hoạch tầm soát, phòng ngừa điều trị
phù hợp.